در جامعه ما سندرم داون را به مشکل ذهنی می‌شناسند اما در درجه‌بندی سندرم داون خفیف و متوسط قابل آموزش و یادگیری هستند و در استان خراسان‌جنوبی انجمن تخصصی بیماری سندرم داون وجود ندارد و همه این بیماران تحت پوشش انجمن بیماران ذهنی هستند.
به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین خود به ارث می‌برد ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می‌کند و به جای ۴۶، ۴۷ کروموزوم به او منتقل می‌شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود.
علائم سندرم داونعلائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می‌کند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. از جمله علائم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.
کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها می‌توان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با معاینه جسمی می‌تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر. معمولاً این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک‌تر به نظر می‌رسند.
درگذشته برای تشخیص زودهنگام سندرم داون آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی انجام می‌شد. البته این شیوه آزمایش تهاجمی و توام با خطر بود. امروزه از روش‌های غیرتهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود.
بیماری سندروم داون در سه ماه اول بارداری قابل تشخیص است
سیده ملیحه حسینی مشاور روان مرکز بهداشت و درمان بیرجند، گفت: بیماری سندرم انواع مختلفی دارد که یک نوع آن سندروم داون است.
وی ادامه‌داد: این بیماری به علت نداشتن آگاهی خانواده‌ها در خصوص قبل و بعد بارداری خانم‌ها است. به سندروم داون عقب مانده ذهنی نیز گفته می‌شود.
وی گفت: این بیماری در مادرانی که بالای 35 سال باردار می‌شوند، به وجود می‌آید و یکی دیگر از عوامل آن بیماری‌های ژنیتیکی ازدواج‌های فامیلی است.
این کارشناس ارشد روانشناسی، افزود: این بیماری چهار نوع خفیف، متوسط، شدید و فوق شدید است و کسانی که دچار نوع خفیف و متوسط هستند می‌توانند با آموزش‌های لازم وارد جامعه شوند و حتی ازدواج کنند.
مشاور روان مرکز بهداشت و درمان افزود: امروزه با پیشرفت تکنولوژی انواع آزمایشات ژنتیک کشف شده که می‌توان با مشاوره و آزمایشات قبل و بعد ازدواج و هنگام بارداری از این بیماری برای جنین جلوگیری کرد.
وی تصریح‌کرد: با اینکه در استان خراسان‌جنوبی آزمایشگاه پیشرفته‌ای وجود دارد متاسفانه خانواده‌ها برای آزمایش و مشاوره اقدام نمی‌کنند و بعد از تولد نوزاد دیگر این آزمایشات فایده‌ای ندارد.
حسینی ادامه داد: بیماری سندروم داون در 3 ماه اول بارداری قابل تشخیص است این بیماری فقط به دلیل داشتن یک کرومزوم بیشتر به وجود می‌آید.
این کارشناس ارشد روانشناسی تصریح‌کرد: کسانی که دچار سندروم‌داون هستند افرادی آرام، خونگرم و دوست داشتنی هستند و میانگین عمرشان بین 25 تا 30 است.
با انجام آزمایشات ژنتیک از تولد کودک با سندرم داون جلوگیری کنیماعظم احمدی‌شادمهری کارشناس و مشاور ژنیتیک بهزیستی استان گفت: در سندروم داون علت نقص در کروموزوم‌ها است که تعادل یک سری از این ژن‌ها بهم می‌خورد.
وی ادامه‌داد: در سندروم داون 2 حالت وجود دارد حالت اول والدین سالم هستند ولی ناقل این ژن هستند در حالت دوم به علت سقط مکرر خانم ژن در تخمدان و اسپرم تعادلشان بهم می‌خورد و باعث ایجاد سندروم داون می‌شود.
این مشاور ژنیتیک بهزیستی استان، افزود: افزایش سن مادر، داشتن بچه مبتلا به سندروم داون و ناقل ژن این سندرم بودن در افزایش خطر ابتلا به سندرم داون موثر است.
وی با بیان اینکه با انجام تست‌های غربالگری خاص حین بارداری این بیماری تشخیص داده می‌شود، افزود: تمام خانم‌های باردار صرفنظر از سن، باید از نظر احتمال وجود سندروم داون جنین در 3 ماهگی بارداری غربالگری شوند.
احمدی‌شادمهری، ادامه داد: برای غربالگری تست‌هایی وجود دارند که هر کدام دارای دقت به خصوصی هستند و گاهی از چند تست برای افزایش دقت تشخیصی استفاده می‌شود. اگر تست‌های معمولی برای سندروم داون مثبت باشند باید این تست مثبت توسط نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) تائید شود.
وی تصریح‌کرد: آزمایشگاه و مشاوره ژنیتیک بهزیستی حدود هشت سال است که تاسیس و برای جلوگیری از این بیماری‌های ژنیتیکی خدمات ارایه می‌دهد و در سال گذشته انجمن خیریه‌ای به همین منظور دایر شد که به خانواده‌هایی که وسع مالی مناسبی ندارند به همت بهزیستی کمک می‌کند.
احمدی شادمهری تصریح‌کرد: در این مرکز مشاوره ژنتیک طبق پروتکول غربالگری جهانی آزمایشاتی است که در 3ماهگی بارداری انجام می‌شود.
این مشاور ژنیتیک بهزیستی استان، افزود: این آزمایشات از قبیل دوبل مارکر، کواتر است که با نمونه‌گیری از خون مادر که احتمالاتی می‌دهد از این بیماری می‌دهد ولی با آزمایش امینوسنتز دقیق مشخص می‌شود که آیا جنین دچار بیماری ژنیتیکی است یا خیر؟
این مشاور ژنتیک گفت: اگر جنین دچار بیماری ژنتیک باشد طبق شرع اسلام و قانون جمهوری اسلامی ایران دکتر پزشکی قانونی می‌تواند دستور سقط جنین را بدهد و هیچ مشکلی برای مادر به وجود نمی‌آورد.
احمدی شادمهری افزود: اگر مراجعه‌کننده‌ای هزینه‌ای آزمایشات را نتوانست بدهد، مشاوره ژنتیک با کمک انجمن خیریه و بهزیستی درصدی را تقبل می‌کنند.
در خراسان‌جنوبی انجمن بیماری سندرم داون نداریمحسن شریفی رییس بهزیستی شهرستان بیرجند نیز گفت: متاسفانه در بیرجند این بیماری را به مشکل ذهنی می‌شناسند اما در درجه‌بندی سندروم داون خفیف و متوسط قابل آموزش و یادگیری هستند.
وی تصریح‌کرد: در توان بخشی علی اکبر حدود 300 بیمار ذهنی وجود دارد که تعداد کسانی که دچار بیماری سندروم داون هستند، نامعلوم است.
رییس بهزیستی شهرستان بیرجند، ادامه‌داد: توانبخشی علی اکبر برای جداسازی و نگهداری این بیماران توان و بودجه لازم را ندارد. در صورتی که بیماران سندروم داون که درجه بیماری آنها خفیف و متوسط است می‌توانند وارد جامعه شوند و به تحصیل ازدواج و افرادی بی‌آزار هستند اما از نظر جسمی شرایط مطلوبی ندارند.
شریفی تاکید کرد: خیلی از مردم برای این بیماری به بهزیستی مراجعه نمی‌کنند و نیاز به کمک این مرکز ندارند و آمار دقیقی از این بیماری در استان نیست.
وی با بیان اینکه در خراسان‌جنوبی انجمن تخصصی بیماری سندرم داون نداریم، افزود: به دلیل اینکه نبود بودجه و عدم فعالیت انجمن‌های بیماری‌های دیگر در این استان انجمن تخصصی بیماری سندرم‌داون وجود ندارد و همه این بیماران تحت پوشش انجمن بیماران ذهنی هستند.