افرادی با بیماری‌های نادر

عصرایران؛ محمد مهدی حیدرپور - یک بیماری یا اختلال زمانی به عنوان نادر در آمریکا شناخته می شود که کمتر از دو هزار آمریکایی را تحت تاثیر قرار دهد. در حال حاضر، بیش از شش هزار بیماری یا اختلال نادر وجود دارند. درک و آشنایی با این شرایط نادر پزشکی ممکن است به یافتن درمانی مناسب برای آنها کمک کند و پژوهش مستمر در این زمینه ادامه داشته است. به همین ترتیب، افزایش آگاهی به منظور پشتیبانی از افراد مبتلا به بیماری های کمتر شناخته شده و خانواده های آنها نیز اهمیت دارد. در ادامه با برخی از افراد جهان که به بیماری هایی نادر مبتلا هستند بیشتر آشنا می شویم.

رهت لمب

رهت لمب پسری است که طی 24 ساعت شبانه روز نمی خوابد. او به ناهنجاری کیاری، یک بیماری نادر عصبی که در آن مخچه از جمجمه خارج شده و به ستون فقرات فشرده می شود، مبتلا است. این شرایط مغز و ستون فقرات را تحت تاثیر قرار داده و نشانه های مختلفی از جمله بی خوابی را به همراه دارد.

براد ویلیامز

براد ویلیامز اهل ویسکانسین، آمریکا از چنان حافظه قوی برخوردار است که همه چیز شامل تاریخ های ویژه و شرایط آب و هوا را نیز به خاطر می سپارد. ویلیامز یکی از بیست نفری در جهان است که به سندرم هایپرتیمستیک مبتلا است. افراد مبتلا به این سندرم می توانند به طور غیر طبیعی تجربیات زندگی و رویدادهای ویژه که در گذشته رخ داده اند را به یاد آورند.

بکی پراپست

بکی پراپست 47 ساله بود که پس از یک حمله شدید صرع حافظه خود را از دست داد. تمام خاطرات زندگی وی به طور کامل پاک شدند. تمامی نام ها، حقایق، رویدادها، آشنایان و هویت وی همانند یک دیسک سخت که فرمت می شود، به طور کامل از بین رفتند. شرایط وی سردرگمی پزشکان را موجب شد اما آنها معتقدند حمله صرع و تشنج های جزئی که بکی پراپست داشته است عاملی برای از دست دادن حافظه بوده اند.

گابی گینگراس

برخی مواقع شاید آرزو کنیم هیچگاه درد را احساس نکنیم اما این آرزو چندان هم خوب نیست. در مورد گبی گینگراس، دختری که نمی تواند درد را احساس کند، این شرایط نادر بسیار خطرناک است. از آنجایی که وی نمی تواند درد را احساس کند دست خود را جویده و به آن آسیب وارد کرده است. همچنین وی به چشم‌های خود آسیب رسانده و پزشکان مجبور به خارج کردن یکی از آنها شده اند.

زارا هارتشورن

زارا هارتشورن به لیپودیستروفی، بیماری که بر ظاهر فرد تاثیرگذار می گذارد، مبتلا است. در این شرایط بیمار پیرتر از سن واقعی خود به نظر می رسد. لیپودیستروفی یک جهش ژنی است که با از دست دادن بافت چربی در پوست مرتبط است. به واسطه از دست دادن شدید چربی در پوست، فرو رفتگی و چین و چروک در قسمت های مختلف بدن فرد مانند صورت، گردن و اندام فوقانی ظاهر می شوند. نتیجه این شرایط ظاهری چروکیده و پیر است. در مورد زارا هارتشورن، وی اغلب به عنوان مادر خواهر 16 ساله خود اشتباه گرفته می شود.

اشلیگ موریس

اشلیگ موریس از 14 سالگی قادر به شنا کردن یا لذت بردن از یک حمام گرم نبوده است زیرا به آب آلرژی دارد. بدن وی در برخورد با آب به شدت واکنش نشان می دهد. بیماری نادر وی به نام آکواژنیک اورتیکاریا شناخته می شود که واکنش آلرژیک شدید به آب است. موریس پس از دریافت پنی سیلین برای درمان ورم لوزه خود به این بیماری مبتلا شد. پزشکان بر این باورند پنی سیلین ممکن است سطوح هیستامین وی را تغییر داده و از این رو به بروز آکواژنیک اورتیکاریا منجر شده باشد.

کی آندروود

کی آندروود از لسترشایر، انگلیس به بیماری نادر کاتاپلکسی مبتلا است. این بیماری با تضعیف ناگهانی عضلات ناشی از احساسات قوی توصیف می شود. در مورد کی آندروود، وی هر زمانی که می خندد دچار ضعف و بیهوشی می شود. آندروود به واسطه بیماری خود سابقه 40 بار بیهوشی در یک روز را دارد.

مایکل کلارک

مایکل کلارک و متیو کلارک برادران میانسالی هستند که از لوکودیستروفی، یک اختلال نادر ژنتیکی که رفتاری همانند نوزادان را در این دو نفر موجب می شود، رنج می برند. این بیماری به عنوان نسخه واقعی از فیلم بنجامین باتن شناخته می شود. در سال 2013، متیو کلارک به واسطه این بیماری درگذشت اما دیدگاه کودکانه مایکل موجب درک این مساله از سوی وی نشد که برادرش از بیماری که هر دو آنها داشته اند، فوت کرده است.

جاشوا کاسینسکی

کودکان عاشق غذا خوردن هستند اما این مساله برای جاشوا کاسینسکی صدق نمی کند. وی از شکل شدیدی از اختلال ازوفاژیت ائوزینوفیلی رنج می برد. در این بیماری غذا به عنوان یک عامل مهاجم خارجی در نظر گرفته می شود. بر همین اساس جاشوا به صورت عادی نمی تواند غذا بخورد و تقریبا تمامی مواد غذایی وی را با واکنش های آلرژیک شدید مواجه ساخته و راهی بیمارستان می کند. تنها مواد غذایی که وی می تواند مصرف کند سیب و برخی آبنبات چوبی های برند دام دام هستند. وی مواد مغذی مورد نیاز خود را از طریق یک فرمول ضد حساسیت و با سرنگ دریافت می کند.

بث گودیر

به طور حتم داستان زیبای خفته را شنیده اید. این داستان افسانه ای برای زنی که 22 ساعت در روز را می خوابد و تنها برای دو ساعت نیمه بیدار است، چندان غیر واقعی نیست. بث گودیر به سندرم زیبای خفته مبتلا است. به واسطه شرایط خاصی که دارد، وی قادر به کار کردن یا درس خواندن به صورت عادی نیست و هنگامی که بیدار است نیز در وضعیت سردرگمی کودکانه مانند به سر می برد و نمی تواند بین رویا و واقعیت تمایز قایل شود. علت اصلی و روش درمان سندرم زیبای خفته همچنان ناشناخته است.

برای خواندن مطالب بیشتر در زمینه علم و فناوری به اینجا مراجعه کنید.

جزییات تکان‌ دهنده از مرگ یک زن در مرکز نگهداری از معلولان

تماشاخانه

تمایل کردهای سوریه به صلح و تعامل با ترکیه: حاضریم از مناطق مورد مناقشه خارج شویم (فیلم)

بابانویل سوار بر جت اسکی / ذوق و شوق باورنکردنی کودکان (فیلم)

فیلم های دیگر