وی افزود: بیش از 400 نوع بیماری ژنتیکی وجود دارد که قابل تشخیص است و با انجام آنها می‌توان از بسیاری بیماری‌های پرهزینه و داروهای گران قیمت جلوگیری کرد.

سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص گفت: داروی کدئین در برخی اقوام ایرانی اثر بسیار کمی دارد، برخی داروها حتی برای برخی افراد کشنده هستندکه همه این موارد با آزمایش ژنتیک قابل تشخیص است.

به گزارش فارس، مسعود هوشمند در حاشیه دوازدهمین سمینار پیشگیری و تشخیص بیماری‌های نادر گفت: از جمله بیماری‌هایی که با استفاده از آزمایش ژنتیک می‌توان تشخیص و پیشگیری کرد بیماری‌های متابولیسم، نقص ایمنی، دیابت، سرطان و ام‌اس است.

وی افزود: خانواده‌هایی که ریسک بالایی دارند قبل از ابتلا به این بیماری‌ها می‌توانند با انجام آزمایش‌های مولکولی از ابتلا پیشگیری کنند.

عضو هیئت رئیسه پژوهشکده ملی مهندسی ژنتیک افزود: در تحقیقی که انجام دادیم مشخص شد که مصرف داروی کدئین در برخی اقوام ایرانی اثربخشی بالایی ندارد. در حالی که اغلب بدون در نظر گرفتن اثربخشی تجویز می‌شود.

هوشمند افزود: تجویز برخی داروها در مرگ و میر نیز اثر می‌گذارد به طوری که مشخص شده داروهایی که تجویز می‌شوند 4 تا 5 درصد کشنده هستند که سالانه باعث 1300 مورد مرگ و میر می‌شود در حالی که با انجام آزمایش ژنتیک می‌توان این موارد را پیشگیری کرد.

وی آزمایش‌های ژنتیک را گران قیمت دانست و گفت: بیمه‌ها باید به کمک این آزمایش‌ها بیایند اما پوشش بیشتر را برای درمان برخی بیماری‌ها دارند.

وی انجام آزمایش ژنتیک را در 10 تا 12 هفتگی جنین توصیف کرد و گفت: در صورت تشخیص بیماری، سقط درمانی نیز تجویز می‌شود.

وی بیماری‌های ژنتیکی را در کشور بومی ندانست و گفت: این بیماری‌ها بیشتر جهشی است به همین دلیل است که ازدواج‌های فامیلی این بیماری‌ها را در کشور افزایش داده همچنین در کشور ژن معیوب بسیار است. همه ما 4 تا 5 ژن معیوب داریم که در صورت ازدواح با فرد غریبه 2 تا 3 درصد ژن‌ها ممکن است برخورد داشته باشد در حالی که در ازدواج‌های فامیلی این درصد بیشتر می‌شود.

وی کشنده‌ترین بیماری نادر را در کشور بیماری‌های متابولیسم دانست و گفت: این بیماریها در نوزاد ظرف یک ساعت تا 3 روز ممکن است باعث فوت شود.