در مورد سندرم داون چه می دانید؟

سندرم داون (مونگولیسم) با شیوع یک مورد در هر 700 زایمان منتج به تولد نوزاد زنده, به عنوان شایع ترین اختلال ژنتیکی شناخته میشود. درصدی از جنین های مبتلا به سندرم داون پیش از تولد می میرند. جنین های مبتلا به سندرم داون دارای یک کروموزوم اضافی 21 هستند. با توجه به شیوع نسبتا زیاد سندرم داون,روش های گوناگونی برای نشخیص پیش از تولد این ناهنجاری ابداع شده است.

اما به دلایل متعدد (مانند احتمال خطر سقط جنین و هزینه زیاد انجام تست) امکان استفاده از این روش ها برای تمامی زنان باردار وجود ندارد به همین دلیل در سالیان اخیر انواع گوناگونی از روش های غربالگری برای شناسایی زنان بارداری که احتمال ابتلا جنین آنان به سندرم داون بالاست ابداع شده است. در صورتی که نتیجه ی تست غربالگری مثبت باشد برای این گروه از زنان باردار تست های تشخیصی انجام میشود.

آمنیوسنتز و cvs(به دست آوردن سلول های جنینی و بررسی کروموزومی آن ها) از جمله تست های مذکور به شمار می روند. تفاوت روش های تشخیصی و غربالگری در این است که در تست تشخیصی یک نتیجه ی مثبت به معنی وجود قطعی بیماری یا وضعیتی خاص است اما در تست غربالگری هدف از انجام تست ارزیابی ریسک وجود بیماری یا یک وضعیت خاص است.پس در تست های غربالگری یک نتیجه ی مثبت تنها افزایش ریسک را نشان میدهد و این روش های تشخیصی بی خطر و کم هزینه اند.

بروز سندرم داون با سن زن باردار ارتباط مستقیم دارد به طوری ک خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم دارون تا سی سالگی تقریبا ثابت و حدود 1 در 1000 است اما پس از آن به صورت تصاعدی افزایش میابد به طوری که در 35 سالگی به 1 در 250 و در چهل سالگی به 1 در 75 میرسد با این حال 80% موارد سندرم داون در زنان زیر 35 سال بروز میکند زیرا تعداد بارداری در این سنین بیشتر است پس نتیجه میگیریم تمام خانم های باردار صرف نظر از سن آن ها باید آزمایش های غربالگری سلامت جنین را انجام دهند.

انواع تست های سندرم داون:

مرحله اول:

بین هفته های 11 تا 13 بارداری مقدار کمی از خون مادر به منظور اندتازه گیری سطح پروتئین های خاصی که در طی بارداری  تولید میگردند گرفته میشود. سونوگرافی NTنیز در این مرحله انجام میشود و با تلفیق نتایج سونوگرافی و آزمایش خون احتمال ابتلا جنین به سندرم داون و تریزومی 18 و 13 بررسی میگردد اگر نتایج نشان دهنده ی ریسک بالای ابتلا جنین به هر یک از بیماری ها باشد تست تشخیصی CVS(نمونه برداری از پرزهای جفتی) برای تایید نتایج پیشنهاد میگردد.

مرحله دوم:

اگر نتایج مرحله اول نشان دهنده ی ریسک بالایی نباشد مادر باید بین هفته های 15 تا 17 تست های مرحله ی دوم را انجام دهد.

از نتایج مرحله اول و دوم نتیجه نهایی و کاملی به دست می آید که میزان ریسک ابتلا جنین به سندرم داون و تریزومی 18 و اختلالات لوله عصبی و سندرم SLOS  و تشخیص عوارض نامطلوب بارداری را نشان میدهد.

تفسیر آزمایش ها

آزمایش های غربالگری حساس ترین تست ها از این نظر هستند و حدود 90% تا 95% موارد تریزومی 18 و اختلالات لوله ی عصبی و سندرم داون را تشخیص میدهند.در پایان ذکر این نکته ضروری مینماید که کالج طب زنان و زایمان امریکا توصیه میکند که تمامی زنان باردار در هر سنی مورد آزمایش های غربالگری قرار گیرند.