عصر ایران- آیا می دانید کدامیک از داروهای کنونی در جهان رکورد دار گران قیمت ترین ها در صنعت داروسازی هستند؟
داروی Lenmeldy محصولی از شرکت اُرچارد تراپیوتیکس با هزینه ای 4/25 میلیون دلاری، گران قیمت ترین داروی جهان به شمار می رود! Lenmeldy یا (atidarsagene autotemcel) اولین داروی ژن درمانی مورد تایید FDA که به تازگی مجوزهای لازم را کسب کرده است، برای درمان کودکان مبتلا به لکودیستروفی متاکروماتیک یا به اختصار MLD مورد استفاده قرار خواهد گرفت.
لکودیستروفی متاکروماتیک یک بیماری ژنتیکی ناتوان کننده و نادر است که بر مغز و سیستم عصبی تاثیر می گذارد. این بیماری به دلیل کمبود آنزیمی به نام آریل سولفاتاز A (ARSA) ایجاد و منجر به تجمع سولفاتیدها (مواد چرب) در سلول ها می شود. این تجمع باعث آسیب به سیستم عصبی مرکزی و محیطی شده و با از دست دادن عملکرد حرکتی و شناختی و مرگ زودرس تظاهر می یابد. تخمین زده می شود که MLD از هر 40000 نفر در آمریکا یک نفر را تحت تاثیر خود قرار می دهد. لازم به ذکر است که هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و درمان معمولا بر مراقبت های حمایتی و مدیریت علائم تمرکز دارد.
بدین ترتیب Lenmeldy اولین گزینه درمانی مورد تایید FDA برای کودکانی است که به این بیماری ژنتیکی نادر مبتلا هستند. این دارو یک انفوزیون تک دوز شخصی سازی شده است و از سلول های بنیادی خونساز خود بیمار (HSCs) ساخته می شود که از نظر ژنتیکی برای جای دهی نسخه های عملکردی ژن ARSA اصلاح شده اند.
هزینه: 3.5 میلیون دلار برای هر تک دوز
شرکت داروسازی تولید کننده: CSL برینگ
مورد مصرف: هموفیلی B
تایید FDA: تاریخ 22 نوامبر 2022
داروی Hemgenix یا (etranacogene dezaparvovec-drlb) برای درمان هموفیلی B، یک اختلال خونریزی دهنده نادر و مادام العمر تایید شده است. به عنوان یک انفوزیون داخل وریدی (IV) یکبار مصرف، با قیمت 3.5 میلیون دلاری، این محصول رکورد دومین داروی گران قیمت دنیا را به خود اختصاص داده است. Hemgenix به افراد مبتلا به هموفیلی B اجازه می دهد تا فاکتور IX مورد نیاز خود (یک عامل انعقاد خون) را تولید کنند و بدین ترتیب می تواند خطر خونریزی را با یک دوز کاهش دهد.
هموفیلی B یک اختلال خونریزی دهنده نادر است که توسط یک نقص ژنتیکی ایجاد و منجر به تولید ناکافی فاکتور IX می شود؛ پروتئینی که عمدتا توسط کبد تولید شده و به تشکیل لخته های خون کمک می کند. افراد مبتلا به این بیماری به ویژه در برابر خونریزی در مفاصل، عضلات و اندام های داخلی خود آسیب پذیر هستند که منجر به درد، تورم و آسیب مفاصل می شود. به طور معمول، بیماران مبتلا به هموفیلی B باید به برنامه های دقیق، پرهزینه و مادام العمر تزریق فاکتور IX پایبند باشند.
داروی مورد نظر یک محصول ژن درمانی مبتنی بر وکتور آدنو ویروسی است. این دارو دستورالعمل های ژنتیکی DNA را به کبد، یعنی جایی که پروتئین های فاکتور IX تولید می شوند، انتقال می دهد. این دستورالعمل های ژنتیکی در سلول های هدف باقی می مانند، اما عموما به بخشی از DNA خود فرد تبدیل نمی شوند.
هزینه: 3.2 میلیون دلار برای هر تک دوز
شرکت داروسازی تولید کننده: سارپتا
مورد مصرف: دیستروفی ماهیچه ای دوشن (DMD)
تایید FDA: تاریخ 22 ژوئن 2023
داروی Elevidys یا (delandistrogene moxeparvovec-rokl) برای درمان کودکان 4 تا 5 ساله مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای دوشن (DMD) با جهش تایید شده در ژن DMD به کار می رود.
این دارو به صورت انفوزیون داخل وریدی (IV) یک بار مصرف و با قیمت 3.2 میلیون دلار تجویز می شود. بیمارانی که برای درمان انتخاب می شوند، تیتر آنتی بادی اتصال کل anti-AAVrh74 کمتر از 1:400 دارند. Elvidys نباید در بیمارانی که دچار حذف اگزون 8 و/یا اگزون 9 در ژن DMD شده اند، استفاده شود.
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی دوران کودکی است و معمولا در پسران رخ می دهد. این یک بیماری دژنراتیو ارثی است که منجر به ضعف عضلانی و از بین رفتن بافت عضلانی شده و با گذشت زمان نیز بدتر می شود. میانگین امید به زندگی حدود 27 سال است.
بیماری DMD توسط جهشی در ژن دیستروفین ایجاد و منجر به تولید سطوح پایینی از پروتئین دیستروفین می شود. این پروتئین برای تقویت فیبرهای عضلانی لازم است. Elevidys به منظور درمان علت زمینه ای DMD با مکانیسم انتقال ژن طراحی شده و در واقع یک دیستروفین کوتاه شده عملکردی (به نام Elevidys micro-dystrophin) را برای بافت عضلانی کد می کند.
هزینه: 3 میلیون دلار برای هر تک دوز
شرکت داروسازی تولید کننده: بلوبرد بایو
مورد مصرف: آدرنولکودیستروفی مغزی (CALD)
تایید FDA: تاریخ 16 سپتامبر 2022
داروی ژن درمانی Skysona یا (elivaldogene autotemcel یا eli-cel) به عنوان نخستین خط درمانی با هدف کند کردن پیشرفت اختلال عملکرد عصبی مغزی در پسران 4 تا 17 ساله با آدرنولکودیستروفی مغزی اولیه فعال (CALD) تایید شد.
این دارو از سلول های بنیادی خود بیمار ساخته شده و برای تولید یک آنزیم عملکردی به نام ALDP (پروتئین آدرنولکودیستروفی) تغییر یافته که دارای یک کپی از ژن مد نظر است. Skysona به صورت انفوزیون داخل وریدی (IV) تک دوز با هزینه 3 میلیون دلار در دسترس است.
آدرنولکودیستروفی مغزی (CALD) یک بیماری عصبی نادر، ارثی و کشنده است که عمدتا در پسران جوان (سن متوسط شروع 7 سال) رخ می دهد. CALD به دلیل جهش در ژن ABCD1 رخ می دهد که از تولید آنزیم ALDP جلوگیری می کند. این امر از تجزیه اسیدهای چرب بسیار بلند زنجیره جلوگیری کرده و منجر به تخریب غلاف میلین می شود که عصب را احاطه کرده است.
CALD باعث از دست دادن توانایی برقراری ارتباط، کوری قشری، نیاز به تغذیه با لوله، بی اختیاری اعمال فیزیکی وابستگی به صندلی چرخدار یا از دست دادن کامل حرکت ارادی می شود. تقریبا نیمی از بیمارانی که درمان نمی شوند، در عرض 5 سال پس از شروع علائم از دست می روند.
هزینه: 2.8 میلیون دلار برای هر تک دوز
شرکت داروسازی تولید کننده: بلوبرد بایو
مورد مصرف: تالاسمی بتا
تایید FDA: تاریخ 16 سپتامبر 2022
داروی Zynteglo یا (betibeglogene autotemcel یا beti-cel) یک محصول ژن درمانی و وکتور لنتی ویروسی (LVV) است که برای درمان بیماران بزرگسال یا کودکان مبتلا به بتا تالاسمی که نیاز به تزریق منظم گلبول قرمز (RBC) دارند تایید شده است. Zynteglo به طور خاص برای هر بیمار از سلول های بنیادی خودش ساخته و به صورت انفوزیون داخل وریدی تک دوز (IV) با هزینه 2.8 میلیون دلار تجویز می شود.
بتا تالاسمی یک بیماری نادر و ژنتیکی خونی است که می تواند منجر به کم خونی شدید و وابستگی مادام العمر به تزریق گلبول های قرمز خون شود، فرآیندی طولانی که بیماران معمولا هر 2 تا 5 هفته یک بار تحت آن قرار می گیرند.
داروی مذکور با افزودن نسخه های عملکردی شکل اصلاح شده ژن بتا گلوبین به سلول های بنیادی خونساز خود بیمار عمل می کند. این ژن به سلول های بیمار در خارج از بدن (ex-vivo) اضافه و سپس به بیمار تزریق می شود. این فرآیند می تواند منتج به ایجاد سطوح طبیعی یا نزدیک به نرمال هموگلوبین تام شود و در نتیجه نیاز به تزریق منظم گلبول های قرمز را برطرف کند.
هزینه: 2.1 میلیون دلار برای هر تک دوز
شرکت داروسازی تولید کننده: نوارتیس
مورد مصرف: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
تایید FDA: تاریخ 24 مه 2019
داروی Zolgensma یا (onasemnogene abeparvovec-xioi) یک ژن درمانی نجات بخش است که برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در کودکان زیر 2 سال تایید شده است. Zolgensma به صورت درمان انفوزیون داخل وریدی (IV) تک دوز با هزینه کلی 2.125 میلیون دلار تجویز می شود.
این دارو با جایگزینی ژن معیوب یا از دست رفته بقای سلول عصبی حرکتی 1 (SMN1) برای درمان علت اصلی SMA و توقف پیشرفت بیماری وارد عمل می شود. گفتنی است که این محصول به طور بالقوه یک گزینه درمانی نتیجه بخش در نظر گرفته می شود.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری نادر نورون حرکتی ژنتیکی است که منجر به مشکلات تنفسی، اختلال در بالا نگه داشتن سر و بلع می شود. اکثر کودکان مبتلا به SMA به دلیل ناتوانی در تنفس (نارسایی تنفسی) از دوران کودکی خود جان سالم به در نمی برند.
هزینه: 1.3 میلیون دلار سالیانه
شرکت داروسازی تولید کننده: امریت
مورد مصرف: لیپودیستروفی/ کمبود لپتین
تایید FDA: تاریخ 24 فوریه 2014
داروی Myalept یا (مترلپتین برای تزریق) به عنوان یک متد درمانی جایگزین برای درمان عوارض ناشی از کمبود لپتین علاوه بر رژیم غذایی و همچنین در بیماران مبتلا به لیپودیستروفی ژنرالیزه مادرزادی یا اکتسابی مورد تایید FDA قرار گرفته است. لیپودیستروفی می تواند از طریق ژن ها به ارث برسد یا حتی فرد بدون هیچ علت شناخته شده ای به آن مبتلا شود.
لیپودیستروفی یک بیماری نادر است که بر نحوه ذخیره و استفاده بدن از چربی تاثیر می گذارد. در این وضعیت چربی ممکن است در مکان هایی که نباید حضور یابد، مانند خون و اندام ها. بیماران مبتلا به لیپودیستروفی ژنرالیزه اغلب دچار مقاومت شدید به انسولین، دیابت یا سطوح بالای تری گلیسیرید (هیپر تری گلیسیریدمی) می شوند که می تواند منجر به التهاب پانکراس شود.
داروی مورد بحث به صورت تزریق زیر جلدی و با فواصل یک بار در روز تجویز می شود. در صورت آموزش صحیح، بیمار می تواند خودش دارو را در خانه مصرف کند. یک ویال 11.3 میلی گرمی حدود 6188 دلار قیمت دارد و دوز آن بر اساس وزن بیمار تعیین می شود. به عنوان مثال، یک بیمار ممکن است حدود 18 ویال در ماه استفاده کند، بنابراین هزینه دارو گاها حتی به بیش از 1.3 میلیون دلار در سال می رسد.
هزینه: 1.2 میلیون دلار سالیانه
شرکت داروسازی تولید کننده: وای-مبز تراپیوتیکس
مورد مصرف: نوروبلاستوما
تایید FDA: تاریخ 25 نوامبر 2020
داروی Danyelza یا (naxitamab-gqgk) با دوز 40 میلی گرم در 10 میلی لیتر برای درمان بزرگسالان و کودکان 1 ساله و بالاتر با نوروبلاستوما پرخطر در استخوان یا مغز استخوان در کنار GM-CSF تایید شده است. این محصول در بیمارانی که به درمان قبلی پاسخ نسبی، جزئی یا پایدار نشان داده اند، کاربرد دارد. به معنای دیگر مناسب بیمارانی است که پیشرفت کرده اند یا پاسخ ناقص به درمان داشته اند.
نوروبلاستوما یک تومور جامد است که در سیستم عصبی، خارج از مغز و اغلب در نوزادان و کودکان خردسال ایجاد می شود. این سلول های توموری می توانند به سایر نقاط بدن مانند استخوان یا مغز استخوان پخش شوند (متاستاز). برخی از تومورها قابل درمان هستند، اما اکثریت آنها بسیار تهاجمی اند.
داروی Danyelza به عنوان یک آنتی بادی مونوکلونال متصل شونده به GD2 طبقه بندی می شود. این دارو با اتصال به سلول های توموری وارد عمل می شود و سیگنالی را به سیستم ایمنی می فرستد تا به مقابله با سلول های سرطانی بپردازد.
هزینه: 1.2 میلیون دلار سالیانه
شرکت داروسازی تولید کننده: ایگر بایوفارماسیوتیکالز
مورد مصرف: پیری زودرس یا پروگریا و سندرم های پروجروید
تایید FDA: تاریخ 20 نوامبر 2020
داروی Zokinvy یا (lonafarnib) برای درمان سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم های پروجروید استفاده می‌شود. Zokinvy در بزرگسالان و کودکان 12 ماهه و بالاتر با مساحت سطح بدن (BSA) 0.39 متر مربع و بیشتر تجویز می شود. Zokinvy می تواند جرقه بقا در بیماران مبتلا به بیماری پیری زودرس ژنتیکی محسوب شود.
پروگریا یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر یعنی پیری زودرس است که مرگ را در بیماران جوان تسریع می کند. کودکان درمان نشده مبتلا به پروگریا به طور متوسط در سن 14.5 سالگی بر اثر بیماری قلبی می میرند. تقریبا 20 کودک و جوان در آمریکا به این بیماری مبتلا هستند.
هزینه: 1.1 میلیون دلار سالیانه
شرکت داروسازی تولید کننده: ایمونوکور
مورد مصرف: ملانوما یووه‌آل
تایید FDA: تاریخ 25 ژانویه 2022
در ژانویه 2022، سازمان غذا و دارو آمریکا کیمتراک یا (tebentafusp-tebn) را به عنوان یک فرآورده ایمونوتراپی برای درمان بیماران بالغ مبتلا به ملانوم یووه‌آل که به سایر قسمت های بدن گسترش یافته یا نمی توان آن را با عمل جراحی درمان کرد، مورد تایید قرار داد.
ملانوم یووه‌آل شکل نادر و تهاجمی سرطان چشم است. تا 50 درصد از افراد مبتلا به این بیماری در نهایت به سرطان در سایر قسمت های بدن خود نیز مبتلا می شوند.