شواهد زیادی از تکامل در ژن‌های انسان وجود دارد، این زخم‌های کهنه در جهت سازگاری با محیط زیست و احتمال بقای بیشتر به وجود آمده‌اند. در‌واقع انسان تاریخچه‌ای از آنچه بر نیاکانش گذشته را در ژن‌های خود ذخیره کرده است، اما آیا این تغییرات پایان یافته‌اند یا آیندگان انسان‌هایی متفاوت نسبت به امروز خواهند بود.
شواهد مسیرهای متنوعی از جهش‌های ژنتیکی تصادفی در ژن‌های انسانی را نشان می‌دهند، بیشتر این جهش‌های تصادفی ژنتیکی خنثی هستند و برخی نیز مضر، اما بعضی نیز می‌توانند به نوبه‌ی خود مثبت باشند، جهش‌های مثبت همچون مواد خامی هستند که با گذشت زمان توسط انتخاب طبیعی انتخاب شده و به نسل‌های بعدی جمعیت منتقل شده است. در ادامه به چند نمونه از جهش‌های مفید شناخته شده در نسل انسان معاصر اشاره می‌شود.
۱. Apolipoprotein Al-Milano
رسوب در رگ‌ها با افزایش عمر
بیماری‌های قلبی یکی از بلایای کشورهای صنعتی است. این میراث از گذشته‌ای به ارث رسیده است که برنامه‌ریزی بدن انسان بر نگه‌داری ذخایر چربی به عنوان منبعی نادر و با ارزش از انرژی برای دوران سختی تأکید داشته است؛ اما این رفتار بدن در عصر جدید به منبعی برای مسدود کردن جریان‌های خونی تبدیل شده و آنچه زمانی باعث زنده ماندن در شرایط سخت میشد به دشمن انسان بدل شده است. اما شواهدی نشان می‌دهند که تکامل پتانسیل مقابله با این تهدید را نیز دارد.
در بدن تمام انسان‌ها برای پروتئینی به نام Apolipoprotein Al ژنی وجود دارد که قسمتی از سیستم انتقال کلسترول در جریان خون است. Apo-Al یکی از لیپوپروتئین‌های پرچگال است که پیش از این اهمیت آن به خاطر نقشی که در جدا سازی کلسترول از دیواره‌ی شریان‌ها دارد شناخته شده بود. اما جامعه‌ی کوچکی در ایتالیا به نسخه‌ای جهش یافته از این پروتئین مجهز شده است. آپولیپو پروتئین آل-میلان یا Apo-AlM حتی موثرتر از APO-Al در زمینه‌ی از بین بردن کلسترول از سلول‌ها و حل آن در جریان‌های حیاتی عمل می‌کند، علاوه بر این به عنوان یک آنتی اکسیدان مانع برخی از آسیب‌ها و التهاباتی می‌شود که معمولاً در تصلب شرایین رخ می‌دهد. بنابراین افرادی که از ژن Apo-AlM بهره می‌برند به طور مادرزاد به میزان قابل توجهی کمتر در خطر ابتلا به حمله‌های قلبی و مغزی قرار می‌گیرند. شرکت‌های داروسازی به دنبال یافتن نسخه‌ی مصنوعی از این پروتئین هستند.
۲. افزایش تراکم استخوان
یکی از ژن‌هایی که بر تراکم استخوان در انسان مؤثر است لیپوپروتئین کم چگال گیرنده محوری به نام پروتئین 5 است که به اختصار LRP5 نامیده می‌شود. جهش‌هایی که باعث اختلال در عملکرد LRP5 می‌شوند به عنوان دلیلی برای پوکی استخوان شناخته می‌شوند اما نوع دیگری از جهش توانسته عملکرد این پروتئین را تقویت کند و به عنوان یکی از غیر معمول‌ترین فرگشت‌ها در انسان شناخته شود. این جهش به طور اتفاقی کشف شد، هنگامی که جوانی از یک حادثه‌ی سهمگین رانندگی بدون شکستگی استخوان خارج شد. تصویر برداری اشعه‌ی X مشخص کرد که این فرد و باقی اعضای خانواده‌اش از استخوان‌هایی کاملاً قوی‌تر و چگال‌تر از متوسط جامعه برخوردار هستند. پزشکانی که بر روی این خانواده تحقیق می‌کردند گزارش دادند که هیچ یک از افراد این خانواده در محدوده‌ی سنی ۳ تا ۹۳ سال تا به حال حتی یک شکستگی استخوان هم نداشته است. در‌واقع این خانواده نه تنها در مواجهه با حوادث آسیب کمتری می‌بینند بلکه اسکلت آن‌ها در برابر پیری مقاوم بوده و تغییر شکل کمتری خواهد داد. برخی از اعضای این خانواده دچار رشد خوش خیم استخوانی در سقف دهان شده بودند، اما بجز این هیچ عارضه‌ی جانبی دیگری در آن‌ها یافت نشده است. در‌واقع تنها مشکل این نوع از استخوان بندی احتمال غرق شدن سریع‌تر است. همانطور که انتظار می‌رود بسیاری از شرکت‌ها بر روی تولید دارویی بر مبنای این جهش جهت کمک به افراد دچار پوکی استخوان فعال هستند.
۳. مقاومت در برابر مالاریا
یک مثال کلاسیک از تغییرات تکاملی در انسان جهش هموگلوبینی به نام HbS است که باعث می‌شود سلول‌های قرمز خون شکلی منحنی و داس مانند به خود بگیرند. با یک کپی این جهش باعث مقاومت در برابر بیماری مالاریا می‌شود اما با دو کپی فرد به بیماری کم خونی سلول داسی شکل مبتلا شود که البته این مشکل از بابت جهش نیست.
در سال ۲۰۰۱ محققان ایتالیایی با مطالعه بر روی جمعیت کشور آفریقایی بورکینافاسو متوجه نوعی اثر محافظتی در ارتباط با نوع دیگری از هموگلوبین به نام HbC شدند. افرادی که یک کپی از این جهش را در ژن‌هایشان دارند تا ۲۹ درصد کمتر امکان ابتلا به بیماری مالاریا دارند اما افرادی که ۲ نسخه از این جهش را دریافت کنند می‌تواند با کاهش ۹۳ درصدی احتمال ابتلا به مالاریا از زندگی خود لذت ببرند. به عنوان عوارض جانبی افراد دارای این ژن در بدترین حالت دچار کم خونی خفیف می‌شوند که به هیچ وجه قابل مقایسه با ناتوانی حاصل از بیماری کم خونی سلول‌های داسی شکل نخواهد بود.
۴. بینایی چهار رنگ
بیشتر پستانداران دید رنگی ضعیفی دارند زیرا فقط دو نوع مخروط نوری «سلول‌هایی در شبکیه که باعث تمایز میان رنگ‌های مختلف می‌شوند» در چشمان‌شان وجود دارد. اما انسان مانند دیگر نخستی‌سانان از سه نوع مخروط بهره‌مند شده است که ریشه‌ی آن در گذشته‌ای است که دید رنگی خوب برای پیدا کردن میوه‌های رسیده و با رنگ‌های روشن به یک مزیت برای بقا تبدیل شده است. ژن نوعی مخروط که بیشتر به رنگ آبی حساس است بر روی کروموزوم 7 یافت می‌شود. دو مخروط دیگر که به رنگ‌های قرمز و سبز حساس هستند، هر دو بر روی کرموزوم X قرار دارند. از آنجا که مردان تنها یک کروموزوم X دارند، یک جهش باعث می‌شود که یکی از رنگ‌های سبز یا قرمز به آن یکی تبدیل شده یا غیر فعال شود که در نتیجه آن رنگ در چشم غیر فعال می‌شود یا به اصطلاح فرد دچار کوررنگی می‌شود، اما چون زنان کپی دیگر از کروموزوم X دارند کوررنگی به عنوان بیماری انحصاری مردان به شمار می‌آید. حال در اینجا سؤال دیگری پیش می‌آید؛ اگر جهش در کروموزم X به سمت یکی از رنگ‌های سبز یا قرمز یا غیر فعال شدن پیش نرود چه خواهد شد؟
می‌دانیم که ژن رنگ سبز و قرمز به علت جهشی که باعث کپی شدن و تغییر در تک ژن نیاکان پستاندار شده، به وجود آمده است. جهش رو به جلوی کروموزوم X در مردان تغییر خاصی را ایجاد نخواهد کرد. همان سه نوع گیرنده‌ی رنگ فقط در مجموعه‌ای متفاوت، اما در زن‌ها موضوع به شکل دیگری خواهد بود. زن‌ها سه رنگ آبی، قرمز و سبز را از کروموزوم X به دست خواهند آورد و یک رنگ جهش یافته را از کروموزوم بعدی دریافت می‌کنند، به این شکل مثل پرندگان و لاک پشت‌ها زن‌ها نیز می‌توانند چهار رنگ طبیعی را ببینند. از لحاظ نظری با این جهش بانوان قادر خواهند بود دامنه‌ی بیشتری از رنگ‌ها که باقی ما قادر به تشخیص از یکدیگر نیستیم را ببینند. آیا این بدان معنی است که خانم‌هایی با چشمان چهار رنگ، رنگ‌های متفاوتی از آنچه باقی افراد می‌بینند را تجربه می‌کنند؟ این چیزی است که هرگز نمی‌توانیم تجربه و مقایسه کنیم اما در عمل این افراد دنیای رنگارنگ و زیباتری از باقی ما مشاهده می‌کنند.
منبع: زومیت