شاید وقتی می‌شنویم که فردی مبتلا به تالاسمی ماژور است، فكر مي‌كنيم كه حتما يك ظاهر خاصي دارد و يا اينكه به تنهايي نمي‌تواند كارهايش را انجام دهد و به خانواده‌اش وابسته است؛ هر روز مجبور است داروهای مختلف را مصرف کند و هیچ انگیزه‌ای هم برای ادامه زندگی ندارد؛ شايد هم تصور كنيم كه حتما اين فرد بايد كم سن و سال باشد، چون سن امید به زندگی در افراد مبتلا به اين بيماري پایین است و بسياري از آنها در همان سن كودكي جان خود را از دست مي‌دهند؛ ولی اين تصورات نادرست است؛ يك فرد مبتلا به تالاسمي مي‌تواند با وجود اين بيماري هم به زندگي ادامه دهد و براي جامعه‌اش مفيد باشد.
به گزارش ایسنا، "الف.م" پسر 27 ساله‌ای است که تالاسمی ماژور دارد و از زمانی که چشم باز کرده، "دسفرال" رفیق شب و روزش بوده است؛ مدام اين دارو را تزریق می‌کرده که مبادا در آينده با مشکلی مواجه شود. او دو برادر دیگر هم دارد که آنها نیز تالاسمی ماژور دارند. تصور وجود سه كودك مبتلا به تالاسمي ماژور در يك خانواده دشوار است، ولي اين دشواري موجب نشد آنها دست روی دست بگذارند و خود را از زندگي دور كنند.
او از 13 سالگی کار کرده و درسش را هم خوانده است. شايد فكر كنيد با وجود تعداد زيادي بيمار مبتلا به تالاسمي در كشور، چرا این فرد سوژه اين گزارش شده است؛ ازدواج "الف.م" با يك خانم كه او نيز مبتلا به تالاسمي ماژور است موجب شده به سراغ اين خانواده برويم؛ این زوج جوان دوست نداشتند شناخته شوند و عکسی از آنها گرفته شود، ولی تعریف کردند که روزي كه "الف" به دختري كه او هم مبتلا به تالاسمي ماژور است علاقمند مي‌شود، جرات نمي‌كند موضوع را به خانواده‌اش بگويد، ولي در نهايت دل را به دريا مي‌زند و موضوع را مطرح مي‌كند.
او می‌گوید: "خانواده‌ام با اين ازدواج مخالف بودند، چون اگر دو فرد مبتلا به تالاسمي ماژور با هم ازدواج كنند نبايد بچه‌دار شوند و اگر بچه‌دار شوند، كودك آنها هم حتما به اين بيماري مبتلا مي‌شود. مادرم می‌گفت حتما باید با یک خانم سالم ازدواج کنم تا بتوانيم بچه‌دار شویم؛ برادرم هم كه مبتلا به تالاسمي است با یک دختر سالم ازدواج کرده و بچه‌هایش هم سالم هستند، به همين دليل خانواده بسيار اصرار داشتند كه من هم با يك فرد سالم ازداج كنم، در نهايت با تلاش زياد، خانواده را به انجام اين ازدواج راضي كردم."
او ادامه مي‌دهد: "البته پيش از ازدواج با چندين نفر صحبت کردم و مشورت گرفتم؛ تاكنون بیش از 30 زوج مبتلا به تالاسمی ماژور در ایران با هم ازدواج کرده‌اند و مشکلی هم ندارند. یک زوج را می‌شناسم که 13 سال است که با هم زندگی می‌کنند و به کلی دغدغه بچه‌دار شدن را فراموش كرده‌اند، ولي متاسفانه اين موضوع در خوزستان هنوز فرهنگ‌سازي نشده و خيلي افراد انجام چنين ازدواجي را بعيد مي‌دانند؛ حتي من و همسرم هم هنوز جرات نكرده‌ايم كه به فامیل بگوييم طرف مقابل نيز تالاسمي ماژور دارد."
همسر او نیز می‌گوید: "من براي انجام اين ازدواج مشكل زيادي با خانواده‌ام نداشتم و پدرم تصميم‌گيري درباره اين موضوع را به خودم سپرده بود. البته در همان روزهاي ابتدايي كه اين موضوع مطرح شد، مادرم با اين ازدواج مخالف بود، ولي سرانجام رضايت داد و من هم اکنون در زندگي مشكلي ندارم و فكر مي‌كنم اگر با يك فرد سالم ازدواج مي‌كردم مشكلاتم بيشتر بود؛ شاید اگر همسرم سالم بود مثلا نمي‌توانست تحمل كند كه من هر شب هشت ساعت داروي دسفرال تزريق كنم. من بسياري افراد را مي‌شناسم كه تالاسمي ماژور داشته‌اند و با افراد سالم ازدواج كرده‌اند، ولي پس از گذشت مدتي دچار مشكل شده‌اند و حتی کارشان به طلاق کشیده، چون واقعا زندگی با یک بیمار مبتلا به تالاسمی سخت است و هر فردي نمی‌تواند در این موقعیت دوام بیاورد."
از او درباره بچه‌دار شدن مي‌پرسم و مي‌گويد: "هر دختري آرزو دارد روزي مادر شود و مي‌دانم اينكه بايد قيد بچه‌دار شدن را بزنم چقدر سخت است؛ شاید براي يك زن هيچ لذتي بالاتر از مادر شدن وجود نداشته باشد، ولی من تالاسمي ماژور را خوب مي‌شناسم و می‌دانم که بچه‌دار شدن در چنین وضعیتی خطرناك است؛ با این حال اگر روزی هم خواستیم بچه‌دار شویم از موسسه رویان کمک می‌گیریم."
پس از شنيدن صحبت‌هاي اين زوج جوان، اين سوال در ذهنم ايجاد مي‌شود كه اين بيماري چگونه و در چه شرايطي به جنين منتقل مي‌شود و شانس اينكه فرزند اين زوج جوان به تالاسمي مبتلا شود، چقدر است؟
دكتر "مهدی بیژن‌زاده"، متخصص ژنتیک در بيمارستان گلستان اهواز در پاسخ به اين سوال می‌گوید: "تالاسمی یک بیماری ارثی است و در صورتی که پدر و مادر هر دو ناقل این بیماری باشند به احتمال 25 درصد، فرزند آنها نيز به این بیماری مبتلا خواهد شد. البته به احتمال 50 درصد نیز فرزند به دنیا آمده ناقل بیماری خواهد بود و 25 درصد نیز احتمال می‌رود که جنین سالم باشد. در حال حاضر با افزایش اطلاعات و تجهیزات، به راحتی و پیش از 20 هفتگی جنین می‌توان فهمید که آيا جنين سالم است و یا به تالاسمی مبتلا شده است يا خير. اگر دو بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور با هم ازدواج کنند و بچه‌دار شوند، همه بچه‌هاي آنها 100 درصد به تالاسمي ماژور مبتلا خواهند بود، به همين دليل چنین ازدواجی اصلا توصیه نمی‌شود، مگر اینکه زوج مبتلا تصمیم بگیرند که هرگز بچه‌دار نشوند."
او درباره ازدواج يك فرد مبتلا به تالاسمي با يك فرد سالم، مي‌گويد: "اگر یک فرد بیمار با یک فرد کاملا سالم ازدواج کند و بچه‌دار شوند، همه بچه‌ها ناقل بیماری خواهند بود. در چنين شرايطي باید تلاش کنیم كه نه تنها تعداد بیماران، بلکه تعداد ناقلان تالاسمي در جامعه کاهش یابد. درست است که علايم مربوط به اين بيماري در ناقلان تالاسمي مشاهده نمي‌شود، ولی وجود تعداد زیادي ناقل بيماري در جامعه موجب می‌شود که احتمال ازدواج آنها با هم افزایش یابد و در چنين شرايطي احتمال متولد شدن كودك بیمار افزایش مي‌يابد، به همین دلیل ناقل‌ها و افراد مبتلا به تالاسمي مینور را از ازدواج با يكديگر منع می‌کنند."
حال این سوال مطرح مي‌شود كه تالاسمي چه تغييراتي در بدن افراد مبتلا ايجاد مي‌كند؟ هموگلوبین انتقال دهنده اکسیژن در بافت‌های بدن است. در بیماران مبتلا به تالاسمی این پروتئین حالت طبیعی خود را از دست مي‌دهد و دیگر نمی‌تواند به خوبی اکسیژن را حمل کند. این بیماری در سال‌هاي کودکی بروز مي‌كند و تا پایان عمر نیز فرد را همراهي مي‌كند. اين بيماري هیچ راه درمانی ندارد و بیماران باید در شبانه‌روز به مدت 8 تا 12 ساعت دارویی به نام "دسفرال" را تزریق کنند. دسفرال یک داروی آهن‌زدا است و آهن زیادی را از بدن دفع می‌کند.
دولت سالانه 20 ميلیون تومان برای یک بیمار تالاسمی هزینه می‌کند. حال اگر یک بیمار به طور متوسط 50 سال زندگی کند، هزينه داروي مورد نياز او حدود یک‌ميلیارد تومان مي‌شود. البته اين هزينه تنها مربوط به داروهاي اصلي اين بيماران است و برخی بیماران به دلیل درست استفاده نکردن از دارو ممکن است دچار بیماری‌های زمینه‌ای شوند که درمان اين بيماري‌ها نیز هزینه‌های گزافی به فرد تحميل مي‌كند.
با متولد شدن هر بیمار مبتلا به تالاسمی، علاوه بر درد و رنجي كه به خود فرد و خانواده او تحميل مي‌شود، ضربه‌اي بزرگ نيز به اقتصاد سلامت كشور وارد می‌شود. در گذشته به دلیل وجود نداشتن اطلاعات کافی درباره اين بیماری، بسیاری از بیماران حتی به سن باروری هم نمی‌رسیدند، ولي اكنون سن برخي افراد مبتلا به تالاسمي حتي به 60 سال هم مي‌رسد. با افزایش امید به زندگی در این بیماران، مخارج آنها نیز افزایش می‌یابد، به همین دلیل نیز باید سعی کنیم از به دنیا آمدن یک بیمار تالاسمی جلوگیری کنیم.
بيشتر مرگ و میر بیماران مبتلا به تالاسمی به دلیل بروز ديگر بیماری‌ها است، زیرا این بیماران در معرض ابتلا به انواع بیماری‌های قلبی و عروقی، دیابت و بیماری‌های کشنده قرار دارند. در صورتی که داروي دسفرال از دوران كودكي و به صورت منظم تزریق نشود و در خرید آن خللی ایجاد شود ممکن است مشکل بزرگی برای کودک ایجاد شود. دسفرال یک داروی آهن‌زدا است که آهن اضافی بدن را دفع می‌کند. انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن مي‌شود که باید توسط تجویز عوامل کمک کننده در دفع، جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها اقدام شود.
البته به گفته دکتر "شهرام رفیع"، ريیس مرکز بهداشت خوزستان، در سال گذشته هیچ مورد ابتلا به بیماری تالاسمی در استان مشاهده نشده و این امر یک گام مثبت برای جلوگیری از گسترش این ژن معیوب است. ولی هنوز هم در کار فرهنگی عقب هستیم و باید بیشتر از اینها تلاش شود.
دکتر "فروزان صادقیان"، رئیس انجمن تالاسمی خوزستان می‌گوید: "با اینکه
ميزان آگاهي و اطلاعات افراد جامعه افزایش یافته، ولی هنوز هم خیلی از
افراد از عوارض این بیماری بی‌اطلاع هستند. حتی برخی دانشجویان نمی‌دانند
که این بیماری ژنتیکی است و این واقعا تاسف‌بار است.
برای اینکه بتوانیم از به دنیا آمدن كودكان مبتلا به تالاسمي جلوگیری کنیم باید اطلاعات افراد جامعه را افزایش دهیم. با وجود اینکه در آزمایش‌های پیش از ازدواج، تالاسمی مینور هم پيش‌بيني شده است ولی برخی افراد بدون توجه به این آزمایش‌ها ازدواج می‌کنند و حتی هنگام بارداری نیز وقتی متوجه می‌شوند جنین مبتلا به تالاسمی ماژور است، از سقط آن خودداری می‌کنند."
وی درباره مشکلات بیماران مبتلا به تالاسمي می‌گوید: "در حال حاضر تنها داروی دسفرال و خون تزریقی برای این بیماران رایگان است و افرادی که دچار مشکلات دیگری نظیر بیماری‌های قلبی، دیابت و ناباروری هستند هیچ تعهدی برایشان وجود ندارد و باید هزینه درمان را خودشان پرداخت کنند."
صادقیان ادامه مي‌دهد: "بیش از 2200 بیمار مبتلا به تالاسمی در این انجمن
عضو هستند و این تعداد تنها بخشی از بیماران استان است و برخی بیماران به
دلیل مسائل فرهنگی اصلا حاضر نیستند به انجمن‌ها مراجعه كنند.
با اینکه
تعداد بیماران "سیکل‌سل تالاسمی" نیز به خاطر موقعیت استان، قابل توجه است و
شيوع بیماری‌های خونی مانند هموفیلی نيز در استان کم نیست، چرا در استانی
به این پهناوری مرکز پیوند مغز استخوان وجود ندارد، تعداد زیادی از بیماران
مجبورند برای درمان به تهران بروند و هزینه‌های سنگین "هتلینگ" را پرداخت
کنند؟
هر بیمار برای پیوند مغز استخوان مجبور است 6 ماه در تهران اقامت کند که البته این بیماران با شرایط خاص جسمی نمی‌توانند دور از خانه زندگی کنند؛ به همين دليل امیدواریم این مرکز هرچه زودتر در استان راه‌اندازي شود."
به گزارش ايسنا، یک بیمار مبتلا به تالاسمی باید در طول عمر مشکلات زیادی
را تحمل کند؛ مشکلات جسمی و تزریق‌های مداوم دارو از یک سو و نگاه‌های مردم
به ظاهری متفاوت از دیگران از سوی دیگر مشکلات این بیماران را افزایش
می‌دهد؛ دولت هم به نظر می رسد بیش از این نمی‌تواند در زمینه حمایت از
افراد مبتلا به تالاسمی هزینه کند و شاید بسیاری از مشکلات این بیماران
برای همیشه بدون راه حل باقی بماند.
به نظر می رسد انجام کارهای فرهنگی برای پیشگیری از شیوع این بیماری بسیار کم هزینه‌تر از تهیه دارو برای درمان آن است، ولی آیا تاکنون در این زمینه، کار فرهنگی قابل قبولی در جامعه انجام شده است؟
گفته می‌شود هر 6 ساعت، یک بیمار تالاسمیک در کشور متولد می‌شود و در حال حاضر هم تقریبا بیش از سه میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی مینور در کشور وجود دارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور به عنوان حاملان تالاسمی، کاملا سالم هستند، ولی در صورتی که با یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور ازدواج کنند دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور می شوند. همچنین اگر یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور با یک فرد سالم ازدواج کنند، احتمالا نیمی از فرزندان سالم و نیمی دیگر ناقل تالاسمی خواهند بود.
همچنین در صورتی که یک فرد مبتلا به تالاسمی ماژور با یک فرد سالم ازدواج
کند، احتمالا همه فرزندان آنها، تالاسمی مینور خواهند داشت، این در حالی
است که اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی ماژور با هم ازدواج کرده و بچه دار
شوند، همه فرزندان آنها تالاسمی ماژور خواهند داشت.
در صورت ازدواج یک فرد
مبتلا به تالاسمی مینور با یک فرد مبتلا به نوع ماژور این بیماری نیز نیمی
از فرزندان به نوع ماژور و نیم دیگر به نوع مینور تالاسمی مبتلا می‌شوند.
در چنین شرایطی و برای پیشگیری از شیوع این بیماری در جامعه و کاهش افراد
ناقل، بهتر است افراد مبتلا به تالاسمی با هم ازدواج کنند، البته به شرط
اینکه بچه دار نشوند؛ در غیر این صورت این نوع ازدواج به هیچ وجه توصیه
نمی شود، زیرا کودک حاصل از این ازدواج به تالاسمی ماژور مبتلا می شود.