با وجود آنکه تعداد بیماران نادر در ایران رقمی بین ۳۰ الی ۲۵۰ هزار نفر برآورد شده و تعداد این بیماران بسیار بیشتر از مبتلایان به پنج گروه بیماری‌های خاص تعیین شده از سوی وزارت بهداشت است، اما میزان حمایت مالی و معنوی از این بیماران در ایران در حد صفر به نظر می‌رسد.
به گزارش شفاف، حامد اصغری، معاون اجرایی بنیاد بیماری‌های نادر در گفتگو با اعتماد از فقدان بیمه و خدمات حمایتی برای این بیماران انتقاد می‌کند و قانونگذار را مسوول تدوین و تقریر قانونی می‌داند که بتواند سازمان‌های بیمه‌گر و متولیان سلامت را به حمایت قاطعی از این بیماران وادار کند؛ حمایتی که فقط پوشش درمان یا هزینه درمان ایجاد نکرده بلکه بتواند آلام روانی ناشی از ابتلا به بیماری ناتوان‌کننده را مرهم نهد.
وی افزود: بنا بر هماهنگی‌های وزارت بهداشت با سازمان ثبت احوال، برای هیچ نوزادی تا زمان ارایه نتیجه آزمایش خون برای کنترل فاکتور pku، شناسنامه صادر نمی‌شود.
اصغری تصریح کرد: این اقدام خوبی بوده اما ما با تنوع هشت هزار بیماری به عنوان بیماری نادر مواجه هستیم و اقدام برای کنترل سه یا چهار بیماری کافی نیست. آن هم در حالی‌که امروز در کشورهای پیشرفته دنیا، تعداد و حتی شیوع جغرافیایی بیماری‌های نادر مشخص شده است. اما تا امروز، فقط بنیاد بیماری‌های نادر برای طراحی اطلس بیماری‌های نادر، شناسایی مبتلایان و ۵۸ بیماری نادر در ایران اقدام کرده که تمام این وظایف، بر عهده وزارت بهداشت بوده است.»
اصغری تاکید می‌کند که این بنیاد خیریه و پژوهشی درباره طول عمر بیماران هیچ کاری نمی‌تواند انجام دهد و تلاش‌های خود را بر ارتقای کیفیت زندگی این بیماران مستقر کرده است؛ بیماری‌هایی که بدون تردید، ناتوان‌کننده هستند زیرا در مسیر مزمن شدن، باعث کاهش توانایی بیمار و وابستگی او به اطرافیان می‌شوند.