اگر تا قبل از چهارماهگی بارداری تشخیص داده شود كه جنین مشكل ژنتیكی یا معلولیت دارد، با رضایت مادر مجوز قانونی ختم حاملگی صادر می‌شود.
امیر سعید غفاری، متخصص ژنتیك به فارس گفت:تقریباً 2 درصد نوزادانی كه متولد می‌شوند مشكل ژنتیكی مادرزادی دارند. مادرزادی نه به این معنی كه مادر مشكل یا بیماری داشته كه به نوزاد منتقل كرده بلكه بدین معناست كه نوزاد از بدو تولد دچار مشكلاتی است كه نهایتاً منجر به اختلال و معلولیت در زندگی طبیعی او می‌شود.
وی اضافه كرد: البته این آمار در برخی موارد بسته به میزان ازدواج فامیلی تا 5 درصد هم افزایش می‌یابد. زیرا شایعترین علت بیماری‌های ژنتیك در تولد نوزادان ازدواج‌های فامیلی با افرادی مانند پسرخاله/دخترخاله، پسر عمو/ دختر عمو، دخترعمه /پسر دایی، دختر دایی/پسر عمه است.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی گفت: تفكر غلطی كه در جامعه ما رایج است این است كه افراد فكر می‌كنند فقط در ازدواج با خانواده پدری مانند پسر عمو /دخترعمو مشكل ژنتیكی به وجود می‌آید در صورتی كه نسبت خطر ازدواج فامیلی از هر دو سو به یك اندازه است. مگر در مواردی كه یك بیماری در یك طرف شیوع داشته باشد كه در آن صورت خطر آن هم بیشتر می‌شود.
غفاری در پاسخ به این پرسش كه شیوع بیماری‌های ژنتیك در چه منطقه‌ای بیشتر است گفت: از آنجایی كه معمولاً ازدواج فامیلی در مناطق روستایی و كم جمعیت بیشتر است این پدیده بیشتر در مناطق روستایی مشاهده می‌شود و معمولاً در مناطق شهری و به خصوص كلانشهرها این پدیده به دلیل به حداقل رسیدن ازدواج‌های فامیلی به نسبت كمتر است.
وی راهكار جلوگیری از داشتن فرزندی با مشكلات مادرزادی را مشاوره ژنتیكی دانست و گفت: این روش نه تنها برای ازدواج‌های فامیلی حتی برای زوجهایی كه با هم نسبت فامیلی ندارند موثر است.البته این طور نیست كه هر كس ازدواج فامیلی كرد فرزند معلول خواهد داشت و هر كس با غیر فامیل ازدواج كند مشكلی ندارد.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی تاكید كرد: مشاوره قبل از بارداری، غربالگری مادران در 3 ماهه اول بارداری و غربالگری نوزاد هنگام تولد و تشخیص به موقع بسیار مفید است. به عنوان مثال اگر نوزاد مشكل متابولیك گوارش داشته باشد نباید از شیر مادر بخورد چرا كه با خوردن شیر مادر بیماری آغاز می‌شود بلكه باید با خوردن شیر مخصوص در‌مان شود.
غفاری اضافه كرد: غربالگری در اوایل بارداری هم بسیار موثر است چرا كه اگر تشخیص داده شود كه جنین دارای مشكل ژنتیكی یا معلولیتی است كه بعدها مادر در نگهداری او دچار رنج می‌شود ،طبق مصوبه 2 سال اخیر مجلس شورای اسلامی و بارضایت مادر تا از قبل از 4 ماهگی مجوز قانونی برای ختم حاملگی داده می‌شود.
به گفته غفاری مجلس شورای اسلامی 5 سال پیش با تصویب قانون سقط درمانی اجازه سقط جنین به صورت قانونی در موارد خاص كه شامل حدود 50 بیماری ژنتیكی می‌شد را می‌داد اما دو سال پیش این مصوبه اصلاح شد و مطابق آن به تمام معلولیت های ژنتیكی كه موجب عسر و حرج مادر بعد از تولد مادر شود به شرط درخواست و رضایت مادر تا قبل از 4 ماهگی این مجوز داده می‌شود.