محققان در يك پژوهش جديد جهش ژنتيكي را كشف كرده‌اند كه در پي آن رشد چشم‌ها و مغز در نوزادان به شدت دچار اختلال مي‌شود.
به گزارش ايسنا، اين عارضه در واقع جزو گروهي از سندرم‌هايي است كه به سندرم متابوليك منجر مي‌شود و گاهي اوقات به نارسايي سيستم‌هاي مختلف اعضاي بدن به ويژه سيستم اعصاب، ماهيچه‌ها و روده‌ها منتهي مي‌شود.
اين محققان براي مشكل فوق يك راه چاره بالقوه را ارائه كرده‌اند كه شامل استفاده روزانه از يك مكمل رژيمي ساده است.
محققان مي‌گويند؛ اين ژن جهش يافته SRD5A3 نام دارد و مسوول ساخت مصنوعي چربي با استفاده از سلولها به عنوان يك حامل قند است.
پژوهشگران انستيتوپزشكي هووارد هوگس در اين‌باره خاطرنشان كردند: ما با استفاده از يك روش ژنتيكي توانستيم سرنخي را براي درك بهتر اين اختلال پيدا كرده و درعين حال راهي براي حل اين مشكل علمي پايه‌اي يپدا كنيم.
به گزارش ساينس ديلي، محققان مي‌گويند؛ اين جهش ژنتيكي از طريق وراثت منتقل مي‌شود و هر دوي والدين بايد نسخه جهش يافته ژن را به كودك منتقل كنند تا به اين اختلال مبتلا شود.
سندرم متابوليك به طور كلي به معناي وجود گروهي از عوامل خطرزا در بروز بيماريهاي قلبي عروقي و ديابت است. اين عوامل خطرزا شامل چاقي شكمي يعني افزايش چربي در اطراف شكم، اختلال در مقدار چربي‌هاي خوني، كلسترول و رسوبات در ديواره‌هاي دروني سرخرگها، فشار خون بالا، مقاومت انسوليني يا عدم تحمل قند، زمينه لخته شدن خون و نيز زمينه بروز التهاب هستند.
شيوع اين سندرم در سالهاي اخير افزايش يافته و تخمين زده شده كه حدود 20 تا 30 درصد از افراد بالغ و بزرگسالان به اين عارضه مبتلا مي‌شوند. اقداماتي كه مي‌توانند پيامدهاي سندرم متابوليك را كاهش دهند شامل اصلاح الگوي زندگي، حفظ وزن مطلوب و سالم، بهبود عادات غذايي، افزايش فعاليت بدني و درمان مشكلات انسوليني هستند. البته برخي افراد به طور ژنتيكي مستعد مقاومت انسوليني هستند. در اين اشخاص عوامل اكتسابي مثل افزايش چربي بدن و عدم تحرك بدني مي‌تواند سبب ايجاد مقاومت انسوليني و بروز سندرم متابوليك شود. اكثر اشخاص مبتلا به مقاومت انسوليني همزمان به چاقي شكمي هم مبتلا هستند.
بدن در زندگي روزانه براي تبديل قند و نشاسته به انرژي، نياز به انسولين دارد كه اگر نتواند اين كار را انجام دهد ديابت يا بيماري قند بروز مي‌كند.
اين پژوهش در مجله " سلول" منتشر شده است.