با تشخیص قبل از تولد به کمک علم ژنتیک می توان از بروز بسیاری از بیماری‌های عضلانی و مغز و اعصاب نظیر بیماری ضعف عضلانی آتروفی(SMA) که در کشور ما نیز بسیار شایع است جلوگیری کرد.

رییس مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی گفت: حدود 60 تا 70 درصد بیماری‌های ژنتیکی قابل پیشگیری هستند.

دکتر آریانه صدر نبوی در گفت‌وگو با ایسنا، با اشاره به اهمیت علم ژنتیک در علوم اعصاب، تاکید کرد: مهم ترین کاربرد علم ژنتیک در علوم مغز و اعصاب، تشخیص و درمان بیماری‌ها است؛ در گذشته برای تشخیص بیماری‌ها عصبی از شیوه‌های تهاجمی استفاده می کردند، برای مثال برای تشخیص بیماری عضلانی در کودک، عضله او را شکاف می‌دادند تا تشخیص دهند این بیماری چیست؛ اما امروز با پیشرفت علم ژنتیک، انجام یک آزمایش خون ساده می‌تواند در تشخیص بسیاری از بیماری های ژنتیک به متخصصان علوم اعصاب کمک کند.

وی از برگزاری دومین کنگره بین‌المللی و دهمین همایش ملی نوروژنتیک ایران 2 الی 4 اسفندماه سال جاری در مشهد خبر داد و افزود: یکی از اهداف اصلی این کنگره شناساندن مراکز درمانی و تشخیصی ژنتیک استان خراسان رضوی به سراسر کشور و در عرصه بین‌المللی است؛ برخی از شایع‌ترین بیماری‌های نوروژنتیکی در ایران وجود دارد که در هیچ کجای دنیا دیده نمی‌شوند، لذا قابلیت تشخیص و شناسایی این بیماری‌ها برای بسیاری از متخصصین ژنتیک خارجی جالب است، بنابراین ما در نظر داریم این بیماری‌ها را به برترین متخصصان بین المللی در زمینه مغزو اعصاب و نوروژنتیک، نروموسکولار و صرع که در این کنگره حضور خواهند یافت، معرفی کنیم تا با این بیماری‌ها آشنا شوند.

عضو هیت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: این بیماری‌های ژنتیکی که تنها در ایران شایع هستند، ناشی از تقسیمات ژنتیکی است، به این معنا که در یک نسل جهش ژنتیکی اتفاق افتاده و نسل به نسل منتقل می‌گردد و از طرفی با توجه به اینکه معمولا مردم ایران با سایر نژادهای انسان‌های دنیا وصلت ندارند، این بیماری های ژنتیکی در کشور ما محدود شده است و در سایر کشورها دیده نمی‌شود.

صدر با اعلام اینکه حدود 60 تا 70 درصد بیماری های ژنتیکی قابل پیشگیری هستند، اظهار کرد: با تشخیص قبل از تولد به کمک علم ژنتیک می توان از بروز بسیاری از بیماری‌های عضلانی و مغز و اعصاب نظیر بیماری ضعف عضلانی آتروفی(SMA) که در کشور ما نیز بسیار شایع است جلوگیری کرد.

وی در خصوص ارتباط جغرافیا با بیماری های ژنتیکی، گفت: جغرافیا با بیماری ژنتیکی ارتباط مستقیم دارد؛ برای مثال در شمال کشور یکسری جهش های ژنتیکی دیده می شود که در جنوب کشور شایع نیست و یا مالاریا یکی از بیماری‌های شایع ژنتیکی در جنوب کشور است؛ بیماری‌های کم‌خونی در مناطق ماریالانشین بیشتر شایع است که این پدیده را انتخاب طبیعتی می‌ نامند، یعنی طبیعت همواره به سمت ضرر کمتر به موجودات زنده حرکت می‌کند.

رییس مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی با اشاره به شایع‌ترین بیماری های ژنتیکی در ایران، خاطرنشان کرد: بیماری آتروفیل عضلانی نخاعی یکی از شایع بیماری های ژنتیکی در کشور است؛ در این بیماری نوزاد در ابتدا سالم متولد می شود، اما به مرور دست و پای کودک شُل شده و قوای عضلانی خود را از دست می‌دهد، که نهایت منجر به مرگ کودک می شود هر چند که این کودکان از هوش بسیار بالایی برخوردارند.

صدرگفت: ما در هشت سال گذشته امکان تشخیص قبل از تولد بیماری آتروفیل عضلانی نخاعی را در مشهد نداشتیم، اما برای اولین بار در جهاددانشگاهی خراسان رضوی موفق شدیم، این بیماری را پیش از تولد تشخیص دهیم و سال 88 توانستیم اولین جنین سالم آتروفیل عضلانی نخاعی را در این مرکز فارغ کنیم. در حال حاضر نیز ما می توانیم بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی عضلانی را پیش از تولد در بیمارستان قائم مشهد تشخیص ‌دهیم.

وی با تاکید براینکه پیش از هفته 18 بارداری می توان بیماری ژنتیکی را در جنین تشخیص داد و پیش گیری کرد ، تاکید کرد: 70 نوع بیماری نوروژنتیکی در علوم مغز و اعصاب تشخیص داده شده که برای 50 نوع بیماری نوروژنتیکی و 100 نوع از بیماری‌های ژنتیکی شایع در مرکز ژنتیک جهاددانشگاهی خراسان رضوی تشخیص قبل از تولد می‌گذارند.

عضو هیات علمی گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد عنوان کرد: گروه مغز و اعصاب یکی از قدیمی‌ترین گروه‌ها در دانشگاه علوم پزشکی مشهد است که 40 سال از تاسیس آن می‌گذرد و گروه ژنتیک با هشت سال یکی از جدیدترین گروه های این دانشگاه محسوب می‌شود. همکاری این دو گروه به همراه تجربه و تکنولوژی نوین می تواند گامی بلند در توسعه و پیشرفت سلامت کشور داشته باشد.

صدر ادامه داد: شاخه انجمن نوروژنتیک خراسان رضوی را با همکاری گروه ژنتیک و گروه علوم اعصاب دانشگاه علوم پزشکی مشهد در سال 94 راه اندازی شد و سپس یکی از درمانگاه‌های فعال در زمینه علوم پایه و بالینی را در بیمارستان قائم مشهد برای اولین بار به عنوان درمانگاه نوروژنتیک در سطح خراسان تاسیس شد که از همه استان‌ها و شهرستان‌های مجاور به آن مراجعه می شود.

فرهنگ سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در ایران

وی در بخش دیگری از سخنان خود در خصوص فرهنگ سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در کشور، تصریح کرد: سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در کشور ما تا پایان هفته 18 بارداری مشکل ندارد، ما به عنوان مشاور ژنتیک وظیفه داریم که مادر را آگاه کنیم تا تصمیم نهایی برای جنین خود بگیرد، اما تصمیم سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی را بر عهده خود مادر می گذاریم.

رییس مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی افزود: در قانون اساسی ما اگر مادری تشخیص دهد که سقط جنین برایش عسر و حرج ندارد، می تواند آن را سقط کند، اما بسیاری ازخانواده‌ها هستند با وجود آگاهی از بیماری‌های ژنتیکی جنین حاضر به سقط آن نیستند. ما به عنوان مشاور ژنتیک حق سلب آزادی از مردم را نداریم و سعی می کنیم طی چند جلسه مشاوره والدین را توجیه کنیم که برخی متقاعد شده و برخی متقاعد نمی‌شوند.

صدر یادآور شد: تصمیم برای سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی به مسائل عاطفی، فرهنگی و اجتماعی باز می گردد و وظیفه ما مشاوره صحیح علمی به مراجعه کنندگانمان است.

کانال عصر ایران در تلگرام