سال ۱۹۷۲، زمانی که نمونه خونی از یک زن باردار گرفته شد، پزشکان متوجه شدند یک مولکول سطحی که روی تمام گلبول‌های قرمز شناخته‌شده دیگر وجود دارد، به طرز عجیبی در نمونه خون او غایب است. حالا دانشمندان پس از ۵۰ سال دلیل این غیبت مرموز را شناسایی کردند.
لوئیز تیلی، هماتولوژیست در سرویس سلامت ملی بریتانیا که نزدیک به ۲۰ سال روی این موضوع تحقیق کرده است، می‌گوید: «این کشف، دستاوردی بزرگ است و نتیجه تلاش تیمی طولانی‌مدت برای شناسایی این سیستم جدید گروه خونی بود که باعث ارائه مراقبت‌های بهتر به بیمارانی می‌شود که این گروه خونی نادر را دارند.»
اگرچه بیشتر مردم با سیستم گروه خونی ABO و فاکتور رزوس (که همان مثبت یا منفی بودن خون است) آشنا هستند، اما در واقع بدن انسان دارای سیستم‌های مختلفی از گروه‌های خونی است که بر اساس تنوع پروتئین‌ها و قندهای سطح سلول‌ها طبقه‌بندی می‌شوند.
بدن ما از این مولکول‌های آنتی‌ژن، علاوه بر دیگر وظایفشان، به عنوان نشانگرهای شناسایی برای تفکیک «خود» از «غیر خود» استفاده می‌کند.
اگر این نشانگرها در زمان دریافت خون باهم مطابقت نداشته باشند، انتقال خون می‌تواند باعث واکنش‌های خطرناک یا حتی مرگبار شود.
بیشتر گروه‌های خونی اصلی در اوایل قرن بیستم کشف شدند. برخی گروه‌های خونی که بعداً شناسایی شدند مانند سیستم خون «Er» که در سال ۲۰۲۲ شناسایی شد، نادر هستند و درصد کمی از افراد این نوع گروه خونی را دارند. این موضوع در مورد گروه خونی جدید هم صدق می‌کند.
تیلی توضیح می‌دهد: «کار ما سخت بود، چون موارد ژنتیکی مرتبط با این گروه بسیار نادر است.»
تحقیقات قبلی نشان داده بود که بیش از ۹۹.۹ درصد از مردم دارای آنتی‌ژن «AnWj» هستند. آنتی‌ژنی که در سال ۱۹۷۲ در خون یک زن باردار وجود نداشت. این آنتی‌ژن روی پروتئین‌های میلین و لنفوسیت قرار دارد. به همین دلیل، محققان سیستم خونی جدید را «MAL» نامیدند.
زمانی که هر دو نسخه از ژن‌های «MAL» در فرد دچار جهش می‌شوند، او گروه خونی «AnWj منفی» را خواهد داشت، مانند همان بیمار باردار در سال ۱۹۷۲ میلادی.
تیلی و تیمش سه بیمار دیگر با گروه خونی نادر «AnWj منفی» را شناسایی کردند که این جهش ژنتیکی را نداشتند، که نشان می‌دهد در برخی موارد، اختلالات خونی نیز می‌توانند باعث سرکوب این آنتی‌ژن شوند.
زیست‌شناس سلولی از دانشگاه وست انگلستان، توضیح می‌دهد: «MAL پروتئینی بسیار کوچک با ویژگی‌های خاصی است که شناسایی آن را دشوار کرده بود و ما را مجبور کرد تا از چندین مسیر تحقیقاتی برای جمع‌آوری شواهد لازم برای اثبات این گروه خونی استفاده کنیم.»
پس از دهه‌ها تحقیق، تیم پژوهشی برای تأیید این‌که ژن درست را شناسایی کرده‌اند، ژن سالم «MAL» را در سلول‌های خونی «AnWj منفی» وارد کردند. این کار باعث شد که آنتی‌ژن «AnWj» در آن سلول‌ها ظاهر شود.
پروتئین MAL نقش حیاتی در پایدار نگه داشتن غشای سلولی و کمک به انتقال سلول دارد. در عین حال تحقیقات قبلی نشان داده است که آنتی‌ژن «AnWj» در نوزادان وجود ندارد و پس از تولد به تدریج ظاهر می‌شود.
جالب اینجاست که تمام بیماران دارای این گروه خونی جدید که در این مطالعه شرکت کردند، یک جهش ژنتیکی مشترک داشتند. با این حال، هیچ ناهنجاری سلولی یا بیماری دیگری مرتبط با این جهش در آنها یافت نشد.
اکنون که محققان نشانگرهای ژنتیکی پشت جهش «MAL» را شناسایی کرده‌اند، می‌توان بیماران را آزمایش کرد تا مشخص شود که نوع منفی گروه خونی آنها ارثی است یا ناشی از سرکوب، که می‌تواند نشانه‌ای از بیماری زمنیه‌ای دیگری باشد.
این ناهنجاری‌های نادر خونی می‌توانند تاثیرات مخربی بر بیماران داشته باشند، بنابراین هرچه بیشتر آنها را بشناسیم، می‌توانیم جان‌های بیشتری را نجات دهیم.
این تحقیق در مجله Blood منتشر شده است.