به گزارش ایسنا و به نقل از ساینمگ، پژوهشگران "موسسه سلامت قلب اینترماونتین"(Intermountain Healthcare Heart Institute) آمریکا با همکاری دکتر "کیا افشار"(Kia Afshar)، دانشمند ایرانی این موسسه، جهش‌های ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده‌اند که با بیماری "کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک" که از بیماری‌های عضله قلب به شمار می‌رود، در ارتباط است. این بیماری، عضله قلب را ضعیف می‌کند و بدین ترتیب، گردش خون برای برطرف شدن نیازهای بدن نیز دشوارتر می‌شود.
توانایی قلب بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک در پمپاژ خون معمولا کاهش می‌یابد زیرا محفظه اصلی پمپاژ در قلب آنها بزرگ‌تر می‌شود. کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک برخلاف مشکلات قلبی دیگر، نشانه‌های بیماری‌های شناخته شده قلبی- عروقی را ندارد. اگرچه پژوهشگران می‌دانند که عوامل ژنتیکی در بروز این بیماری نقش دارند اما این نقش را به طور کامل نمی‌شناسند.
پژوهشگران در این پروژه جدید توانستند با همکاری متخصصان قلب سراسر جهان، ۲۲ جهش را در ۲۷ بیمار شناسایی کنند که ژنی موسوم به "تایتین"(TITIN) را در خود داشتند. پژوهشگران، این ۲۷ بیمار را از میان ۲۲۹ بیمار مبتلا به کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک پیدا کردند که ۱۵ مورد آنها پیشتر شناسایی نشده بودند.
وجود پروتئین مرتبط با ژن تایتین موجب می‌شود ماهیچه‌های بدن انسان، حالت انعطاف‌پذیری انفعالی داشته باشند. جهش در این ژن می‌تواند به بروز کاردیومیوپاتی و حمله قلبی منجر شود.
"جفری اندرسون"(Jeffrey Anderson)، پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: بروز جهش در ژن تایتین در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک متداول است؛ در نتیجه این سوال برای ما پیش آمد که در صورت دیدن جهش در این ژن، آیا باید نگران تشخیص کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک در بیمار باشیم یا خیر. پاسخ این سوال، مثبت است.
پژوهشگران در این پروژه، ۲۲۹ بیمار مبتلا به کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک را مورد ارزیابی قرار دادند. آنها سبک زندگی، شرایط محیطی و عوامل بیماری‌زای مرتبط با مشکلات قلبی از جمله فشار خون بالا، دیابت، سابقه مصرف الکل یا مخدر و شیمی‌درمانی را بررسی کردند. وضعیت سلامت بیماران پس از بررسی‌های ابتدایی، تا پنج سال بعد نیز مورد ارزیابی قرار گرفت.
این پژوهش نشان داد بیمارانی که جهشی در ژن تایتین داشتند، معمولا به نوع شدیدتری از کاردیومیوپاتی مبتلا بودند و امکان بهبود آنها نیز طی پنج سال کمتر بود. نشانه‌های پیشرفت بیماری، در این بیماران بیش از بقیه دیده شد. بیماران، عوامل مستعد کننده غیر ژنتیکی نیز در خود داشتند که نشان می‌داد این عوامل می‌توانند در کنار عوامل ژنتیکی، به بروز حمله قلبی منجر شوند.
اندرسون ادامه داد: ایده ما این است که افراد بسیاری می‌توانند این جهش‌های ژنتیکی را در خود داشته باشند اما وجود عوامل محیطی، سبک زندگی و یا عوامل بیماری‌زا، به بروز کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک کمک می‌کنند. کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک در بسیاری از موارد، نتیجه ادغام عوامل مستعد کننده ژنتیکی با عوامل محیطی یا بیماری‌های دیگر است.
وی افزود: پزشکان در حال حاضر بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی غیر ایسکمیک را به صورت معمول، مورد آزمایش قرار نمی‌دهند تا جهش‌های ژنتیکی را درک کنند و هیچ درمان ژنتیکی خاصی نیز برای این بیماری وجود ندارد. اگر بیماران مورد آزمایش قرار بگیرند و جهش ژنتیکی در آنها شناسایی شود، شاید پزشکان بتوانند بهتر از عهده بررسی و درمان با کمک داروها و ابزار شناخته شده برآیند.
این پژوهش، در نشست‌های علمی "انجمن قلب آمریکا"(AHA) در فیلادلفیا ارائه شد.