بیماری هانتینگتون (huntington) نوعی بیماری ژنتیکی است که به علت نقص در ژن و کروموزوم شماره 4 ایجاد می شود. هانتینگتون بیماری ارثی است که سبب تخریب سلول های عصبی در مغز می شود. بیشتر افرادی که بیماری هانتینگتون دارند، علایم این بیماری را در سن 40 و 50 سالگی نشان می دهند. اما گاهی اوقات سن بروز علایم زودتر و یا دیرتر می باشد. اگر زودتر از 20 سالگی علایم آن بروز کند، به آن هانتینگتون نوجوانی گفته می شود.
اگر بخواهیم بیماری هانتینگتون را بر اساس سن بروز آن طبقه بندی کنیم، به دو دسته تقسیم خواهد شد:
دسته اول: شایع ترین نوع بیماری هانتینگتون که علایم آن بعد از سن 40 و 50 سالگی است.
دسته دوم: که تعداد کمی به آن مبتلا می شوند در سنین نوجوانی و کودکی بروز علایم دارند.
اگر یکی از والدین به هانتینگتون مبتلا باشد، احتمال اینکه بچه هایشان به هانتینگتون مبتلا شوند، 50 درصد می باشد.
اگر فردی این ژن ناقص را از والدین خود دریافت کند، می تواند آن ژن را به فرزندان خود نیز منتقل کند. اما اگر فرزندی که یکی از والدینش هانتینگتون دارد، ژن هانتینگتون را از آنها نگرفته باشد، به فرزندان خود هم منتقل نمی کند.
علایم بیماری هانتینگتون1- اختلالات حرکتی: می تواند هم حرکات ارادی و هم حرکات غیر ارادی را شامل شود. اختلال در حرکات ارادی ممکن است تاثیر بیشتری بر روی توانایی های فرد بگذارد و در ارتباط وی با دیگران نیز اختلال ایجاد کند. اختلالات حرکتی شامل موراد زیر است:
- حرکات تند و سریع
- انقباض غیرارادی و مداوم عضلات
- سفتی ماهیچه ها
- حرکات آهسته و ناهماهنگ
- حرکات چشمی آهسته غیرطبیعی
- اختلال در راه رفتن و تعادل بدن
- اختلال گفتار
- اختلال بلع غذا
2- اختلالات شناختی
- عدم توانایی برای شروع کار و یا گفتگو
- اختلال در اولویت بندی وظایف، برنامه زیری و سازمان دهی کردن
- عدم انعطاف پذیری
- عدم کنترل امیال که می تواند منجر به طغیان امیال شود. عمل بدون تفکر و بروز مشکلات در امور اخلاقی و جنسی.
- اختلال در ادراک فضا که می تواند به افتادن فرد منجر شود و طوری نمود می کند که انگار فرد دست و پا چلفتی است.
- اختلال تمرکز بر روی یک کار به مدت طولانی
- کندی در پردازش افکار و یافتن کلمات
- دشواری و اختلال در یادگیری اطلاعات جدید
3- اختلالات روانپزشکی: مهم ترین و شایع ترین اختلال روانی در بیماری هانتینگتون، افسردگی می باشد. علایم اختلال افسردگی عبارتند از :
- احساس غم و ناراحتی
- از دست دادن علاقه به انجام فعالیت های روزمره و عادی
- بی خوابی و یا خوابیدن بیش ازحد
- خستگی شدید و از دست دادن انرژی
- احساس بی ارزشی و احساس گناه
- اختلال در تصمیم گیری، حواس پرتی و کاهش تمرکز
- افکاری که ممکن است منجر به خودکشی شود
- تغییر اشتها
- کاهش و یا تغییر در میل جنسی ، رفتار جنسی نامناسب
سایر اختلالات روانی:- اختلال وسواس، افکار مزاحم و رفتارهای تکراری
- مانیا یا شیدایی که باعث تغییر خلق و خو می شود
- کج خلقی
- بی انگیزه بودن و بی علاقه بودن
- اضطراب
علایم بیماری هانتینگتون در نوجوانیشروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان و نوجوان کمی متفاوت تر از بزرگسالان است. مشکلاتی از قبیل:
- از دست دادن آنچه که قبلا فرد آموخته و مهارت هایی که کسب کرده
- افت تحصیلی سریع
- مشکلات رفتاری
- عضلات سفت و غیرقابل انعطاف که در راه رفتن بچه های مبتلا به هانتینگتون مشهود است
- تغییر مهارت های حرکتی مثل دست خط
- کند شدن حرکات غیرارادی و بروز لرزش
- تشنج
درمان بیماری هانتینگتوندرمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. تنها هدف پزشکان از درمان، کند کردن روند بیماری و علایم آن است.
پیشگیری از بیماری هانتینگتونمشاوره ژنتیک بهترین راه پیشگیری از این بیماری است. اگر در خانواده فردی این بیماری وجود داشته با مشاوره ژنتیک می توان آن را تشخیص داد و اگر زوجی سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارند و قصد بچه دارشدن دارند، باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
منبع: تبیان